Une équipe de scientifiques sous la direction des Drs William Foulkes et Steven Narod, chercheurs au RCMG, a découvert que la présence de mutation génétique BRCA 1 ou BRCA 2 chez une patiente atteinte du cancer du sein aura un effet important dans le développement des métastases chez celle-ci. Traditionnellement, on pensait que plus la tumeur était importante, plus les cellules cancéreuses étaient susceptibles de s’être propagées par métastases dans le système lymphatique. Les résultats de cette étude indiquent que la taille de la tumeur chez une patiente ayant la mutation génétique BRCA1 n’est pas nécessairement liée à la progression locale de la maladie.

Les scientifiques peuvent dès à présent rendre compte de 90 % des cas d’épilepsie de Lafora grâce à une découverte récente faite par une équipe de scientifiques dirigée par le Dr Steve Scherer, chercheur principal du RCMG et le Dr Berge Minassian. Une découverte faite en 1998 a identifié EPM2A, le premier gène impliqué dans la maladie de Lafora, présent dans 50 % des cas. Après avoir découvert le nouveau gène NHLRC1 et étudié sa relation à EPMA2A, le Dr Scherer et ses collègues peuvent désormais rendre compte de 90 % des cas de la maladie de Lafora. La découverte de ces nouveaux gènes a des implications énormes pour les personnes atteintes de cette maladie et leur famille, ouvrant la voie à de nouvelles possibilités de diagnostics et de traitements thérapeutiques.

La médaille McLaughlin de la Société royale du Canada
Robert Korneluk
La médaille McLaughlin a été décernée au Dr Korneluk en reconnaissance de ses contributions à la génétique moléculaire humaine et pour sa recherche sur les maladies telles que le cancer, le diabète, les maladies neurodégénératives et les maladies oculaires.